Mais uma explicação para o sÃndrome de Down
VirgÃnia Alves
Investigadores da Universidade do Porto deram mais um contributo para a compreensão do aparecimento do sÃndrome de Down, ao descreverem a função de um gene. Não se quer com isto dizer que se está mais próximo de evitar o nascimento de crianças com trissomia 21, mas esta poderá ser mais uma ferramenta de diagnóstico.
O estudo, desenvolvido por Cláudio Sunkel e Nicolas Malmanche, do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto (IBMC) em colaboração com uma universidade dos EUA, explica como é que o gene BubR1, contribui para a separação correcta dos cromossomas durante a formação das células sexuais (óvulos e espermatozóides). A mutação deste gene origina células com o número errado de cromossomas, o que se verifica no sÃndrome de Down, em que o cromossoma 21 em vez de duas tem três cópias.
Cláudio Sunkel explicou ao JN que este resultado é o trabalho desenvolvido há mais de sete anos, que "estuda determinados genes, chamados 'check points' cuja função principal é verificar se as células estão a agir correctamente". As investigações "dirigem-se essencialmente na área do cancro, porque se pensa que o tumor surge quando as células se dividem de uma forma anormal".
Entretanto, Nicolas Malmanche decidiu colocar uma outra questão, saber se os genes 'check points' também são necessários na formação dos gâmetas e iniciaram os estudos na mosca da fruta, Drosophila.
Descobriram então que o gene BubR1 é responsável por manter os cromossomas estáveis quando estes se organizam em pares de cromossomas. A investigação com a Drosophila tem a vantagem de esta espécie ter apenas quatro pares de cromossomas quando os humanos têm 23 pares.
"O que conseguimos perceber é que quando existe a mutação deste gene, no macho ou na fêmea, os filhos têm anomalias no número de cromossomas, anomalias semelhantes aos sÃndrome de Down", referiu Cláudio Sunkel.
A descrição da função deste gene levanta muitas outras questões cientÃficas, como a que está já a ser investigada no IBMC, que é perceber "qual a preponderância deste gene na formação das células sexuais, uma vez que sabemos que funciona em grupo com outros genes", adiantou o investigador.
Por outro lado, "seria curioso incentivar investigadores na área da reprodução humana para tentar aplicar este conhecimento nos humanos como diagnóstico", acrescentou Cláudio Sunkel. Quem sabe, sublinhou, a funcionalidade deste gene "poderá explicar porque razão a partir dos 38 anos (nas mulheres) há maiores riscos de nascerem crianças com anomalias cromossómicas. Será que o gene tem a capacidade de manter as células estáveis durante esses anos e depois deixa de funcionar", pergunta.
Questões levantadas por uma resposta que será publicada num jornal cientÃfico, o "Current Biology".
Células
As células normalmente têm um par de cada cromossoma, chamados cromossomas homólogos, um dos quais procedente do pai e outro da mãe. A mutação do gene permite recombinações imperfeitas.
Cromossoma 21 Não é a única anomalia cromossómica, mas como é o cromossoma mais pequeno de todos os 23 permite a sobrevivência da criança. As anomalias de outros cromossomas não permitem o seu desenvolvimento.
http://jn.sapo.pt/2007/08/17/sociedade_e_vida/mais_explicacao_para_o_sindrome_down.html